e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne
Zawiera 2 badania
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
2-17 dni
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
Opis pakietu
Według danych literaturowych jedną z głównych przyczyn niemożności posiadania potomstwa przez mężczyzn są czynniki genetyczne.
Zestaw genetycznych badań na niepłodność męską wchodzących w skład pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.
Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej.
Genetyczne badania na niepłodność męską rekomendowane są przede wszystkim:
- dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
- dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
- dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
Badania genetyczne na niepłodność męską badanie AZF i CFTR
Badanie AZF
W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku.
Badanie CFTR
Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).
Badania genetyczne w kierunku przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko - pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.
W przypadku stwierdzenia mutacji konieczne jest przebadanie partnerki pacjenta (należy u niej wykonać sekwencjonowanie całego genu CFTR), gdyż jeśli jest ona również nosicielką mutacji genu CFTR to mają 25% ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.
U wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy konieczne jest badanie w kierunku mutacji występującej rodzinnie lub, jeśli taka zmiana nie jest znana to sekwencjonowanie całego genu CFTR (decyzja o zakresie badania powinna być podjęta po konsultacji genetycznej).
Co może mieć wpływ na wynik?
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
Opis pakietu
Sposób pobrania