Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Identyfikacja mutacji w genie CFTR odpowiedzialnych za niepłodność męską. W genie  CFTR  (z ang. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zidentyfikowano ponad 1540 mutacji, które są przyczyną m.in. mukowiscydozy (z ang. Cystic fibrosis), choroby genetycznej występującej w rasie kaukaskiej z częstością 1 na 2500 urodzin, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny oraz innych chorób CFTR-zależnych. Należą do nich: wrodzony brak nasieniowodów i wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (z ang., odpowiednio: congenital (bilateral) absence of the vas deferens, CAVD i  congenital bilateral aplasia of vas deferens, CBAVD), azoospermia, kryptozoospermia i zatrzymanie dojrzewania plemników. Schorzenia te mogą być genitalnym wykładnikiem mukowiscydozy lub występować odrębnie, należą więc do grupy chorób allelicznych, wywoływanych przez różne mutacje. Analiza mutacji genu CFTR obejmuje 290 mutacji, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H. Zgodnie z europejskimi rekomendacjami dla diagnostyki molekularnej – EMQN (z ang. European Molecular Genetics Quality Network) proponowany panel identyfikowanych mutacji powinien obejmować 80% zmutowanych alleli w danej populacji. Badanie obejmuje 70% zmutowanych alleli – typowych dla mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Pozwala na analizę mutacji często występujących w polskiej populacji, mutacji charakterystycznej dla polskiej populacji np. CFTRdele2,3 oraz mutacji rzadkich i nowych. Wariant IVS8-5T jest kojarzony z niepłodnością, jednakże penetracja wariantu zależy od ilości powtórzeń tandemu (TG). W przypadku 11 lub 12 powtórzeń (TG) w obecności wariantu IVS8-5T mówi się o defekcie odpowiedzialnym za choroby CFTR-zależne, w przypadku 13 powtórzeń (TG) + IVS8-T defekt kojarzony jest z mukowiscydozą.