Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Mikrodelecje chromosomu Y (AZF) – badanie podstawowe. Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y jest przydatna w wyborze  metody wspomaganego rozrodu. W regionie AZF (z ang. azoospermia factor) na długim ramieniu chromosomu Y znajdują się geny regulujące spermatogenezę. Mutacje (delecje) w obrębie regionu upośledzają produkcję plemników.  Region AZF składa się z trzech subregionów AZFa, AZFb i AZFc, a istotne mikrodelecje mogą dotyczyć jednego lub wszystkich, przy czym te w dystalnym AZFc są najczęstsze, obejmując 60 % wszystkich delecji AZF. W zależności od rozległości delecji genu, w tkance jądra występuje zespół samych komórek Sertoliego, SCO (ang. Sertoli cell-only syndrome), stan zatrzymania dojrzewania plemników (ang. maturation arrest) lub hipospermatogeneza. Zgodnie z rekomendacjami European Academy of Andrology (EAA)  i  European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) badanie regionu AZF  jest wskazane u mężczyzn z azoospermią (brakiem plemników)  lub kryptozoospermią (mała ilość  plemników).  Ponadto nosiciele delecji AZFc znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka spłodzenia dziecka z zespołem Turnera (45,X). Badanie pomaga w wyborze  metody wspomaganego rozrodu. Badanie wykonywane jest metodą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) w pełnej krwi.