e-Pakiet badania z krwi wspomagające diagnostykę Alzheimera - rozszerzony

Choroba Alzheimera to jedna z najczęstszych chorób odpowiedzialnych za wystąpienie otępienia, czyli zespołu objawów w postaci pogorszenia pamięci, upośledzenia logicznego myślenia, utraty poczucia orientacji w przestrzeni i czasie, a także utraty zdolności komunikacji, niekiedy także zaburzeń nastroju i depresji. Kluczem do spowolnienia choroby Alzheimera i panowania nad jej progresją jest wczesna diagnostyka, skuteczna farmakoterapia i rehabilitacja – zarówno ciała, jak i umysłu. Rozszerzone badania uwzględnione w pakiecie pomocne są w różnicowaniu przyczyn niepokojących objawów (witamina B12, homocysteina), wspomagają diagnostykę choroby Alzheimera (białko pTau 217, białko pTau181) i pozwalają na ocenę predyspozycji do zachorowania (APOE), szczególnie w przypadku rodzinnego występowania Alzheimera.

e-Pakiet rozszerzonych badań wspomagających diagnostykę Alzheimera uwzględnia: witamina B12, homocysteina, białko pTau 217 osocze, białko pTau181 osocze, APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdżycy) met. PCR.

»   Witamina B12 i homocysteina to badania, które pomagają ocenić, czy objawy pacjenta wynikają z procesu neurodegeneracyjnego, czy z potencjalnie odwracalnej przyczyny. Służą do różnicowania przyczyn zaburzeń pamięci, dezorientacji czy spowolnienia poznawczego, charakterystycznych dla choroby Alzheimera, ale mogących także występować przy niedoborach witamin z grupy B. Niedobór witaminy B12, któremu często towarzyszy podwyższone stężenie homocysteiny, może prowadzić do pogorszenia funkcji układu nerwowego oraz do objawów neurologicznych i psychiatrycznych przypominających otępienie.

»   Białko pTau 217, osocze. Białko pTau 217 (białko Tau fosforylowane w pozycji 217) uznawane jest za najbardziej obiecujący marker osoczowy choroby Alzheimera. Jest wskazywany jako kluczowe badanie krwi wspomagające diagnostykę – jego stężenie u osób z potwierdzoną chorobą Alzheimera (obecność blaszek amyloidowych w mózgu) jest 400-600% wyższe niż u osób zdrowych. Aktualnie oznaczenie białka pTau217 jest zalecane jako test wstępny, którego wynik ukierunkowuje dalszą diagnostykę zaburzeń pamięci. Wynik prawidłowy (stężenie niepodwyższone) z dużym prawdopodobieństwem wskazuje, że objawy nie są wynikiem choroby Alzheimera i należy poszerzyć diagnostykę w innym kierunku. Wynik nieprawidłowy (stężenie podwyższone) wskazuje, że istnieje prawdopodobieństwo, że objawy są powiązane z istnieniem w mózgu zmian typowych dla choroby Alzheimera. Diagnostykę należy poszerzyć o badania płynu mózgowo-rdzeniowego lub PET-amyloid.

»   Białko pTau181, osocze. Wykazano, że stężenie białka pTau181 we krwi jest powiązane z formowaniem się złogów amyloidu i jego podwyższenie może wskazywać na rozwój choroby Alzheimera. Prawidłowe (tzn. poniżej wartości cut-off) stężenie białka pTau181 przemawia za wykluczeniem nieprawidłowego odkładania się amyloidu. Może to pozwolić na wykluczenie choroby Alzheimera bez potrzeby wykonywania inwazyjnych i trudno dostępnych badań – pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i badań obrazowych. Podwyższone (tzn. powyżej wartości cut-off) stężenie białka pTau181 w osoczu krwi u osoby z zaburzeniami funkcji poznawczych zwiększa prawdopodobieństwo występowania zmian typowych dla choroby Alzheimera i wiąże się z koniecznością pogłębienia diagnostyki w jej kierunku.

»   APO E, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdżycy) met. PCR. Apolipoproteina APO E jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym, biorącą udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu z niego nadmiaru lipidów. Gen dla APO E koduje trzy izoformy APO E (APO E2, APO E3 i APO E4), a podwyższone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera stwierdza się jedynie u osób posiadających APO E4. Poza tym, że genotypownie APO E służy do oceny ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera, wykorzystywane jest także do oceny ryzyka wystąpienia działań niepożądanych związanych ze stosowaniem terapii antyamyloidowych, dedykowanych dla choroby Alzheimera.

Wyniki uzyskanych badań należy skonsultować z lekarzem.

Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)

Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 37 genów, met. NGS

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.