Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
30-33 dni
Rata już od: miesięcznie
Kup teraz, zapłać za 30 dni
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS – dla kogo jest przeznaczone?
Najczęstsze przyczyny raka jelita grubego to:
- uwarunkowania genetyczne, które są przyczyną ok. 10-20% wszystkich przypadków choroby,
- gruczolaki w jelicie grubym,
- stany zapalne jelit,
- niezbilansowana dieta, bogata w tłuszcze zwierzęce, czerwone mięso, cukier,
- używki (alkohol, papierosy).
Badanie genetyczne w kierunku predyspozycji do raka jelita grubego, jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- Osób, w których rodzinie występowały przypadki chorób zapalnych i polipowatości jelit lub nowotworów jelita grubego, a także których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodym wieku (poniżej 50. roku życia)
- Krewnych osób obciążonych mutacją w jednym z badanych genów
- Pacjentów, którzy uzyskali nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub stwierdzono u nich obecność krwi utajonej w kale
- Osób, u których pojawiają się objawy mogące sugerować rodzinną polipowatość lub inne schorzenia jelita grubego
- Pacjentów którzy zachorowali na nowotwór i chcieliby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
Badanie genetyczne – rak jelita grubego
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53, EGFR, związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego.
Badanie jest wykonywane techniką NGS, umożliwiającą analizę całych genów, nie tylko zmian punktowych.
Badanie obejmuje analizę predyspozycji genetycznych do następujących zespołów:
- zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – HNPCC),
- zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP),
- zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (ang. AFAP, attenuated FAP),
- rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy,
- zespół Peutza-Jeghersa (ang. PJS, Peutz Jeghers Syndrome),
- polipowatość młodzieńcza (ang. JPS, Juvenile Polyposis Syndrome),
- zespół Polipowatości Recesywnej (ang. MAP, MUTYH–associated polyposis).
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Wymagane jest podpisanie "Deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne" (znajdziesz ją poniżej, w sekcji „Ulotki”). Deklaracja jest również dostępna do podpisu w punkcie pobrań bezpośrednio przed pobraniem.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Ulotki do pobrania
Rata już od: miesięcznie
Kup teraz, zapłać za 30 dni
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS – dla kogo jest przeznaczone?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
Ulotki do pobrania