e-Pakiet badania z krwi wspomagające diagnostykę Alzheimera - podstawowy

Choroba Alzheimera to jedna z najczęstszych chorób odpowiedzialnych za wystąpienie otępienia, czyli zespołu objawów w postaci pogorszenia pamięci, upośledzenia logicznego myślenia, utraty poczucia orientacji w przestrzeni i czasie, a także utraty zdolności komunikacji, niekiedy także zaburzeń nastroju i depresji. Kluczem do spowolnienia choroby Alzheimera i panowania nad jej progresją jest wczesna diagnostyka, skuteczna farmakoterapia i rehabilitacja – zarówno ciała, jak i umysłu. Podstawowe badania uwzględnione w pakiecie wspomagają diagnostykę choroby Alzheimera (białko pTau 217) i pozwalają na ocenę predyspozycji do zachorowania (APOE), szczególnie w przypadku rodzinnego występowania Alzheimera.

e-Pakiet podstawowych badań wspomagających diagnostykę Alzheimera uwzględnia: białko pTau 217, osocze, APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdżycy) met. PCR.

»   Białko pTau 217, osocze. Białko pTau 217 (białko Tau fosforylowane w pozycji 217) uznawane jest za najbardziej obiecujący marker osoczowy choroby Alzheimera. Jest wskazywany jako kluczowe badanie krwi wspomagające diagnostykę – jego stężenie u osób z potwierdzoną chorobą Alzheimera (obecność blaszek amyloidowych w mózgu) jest 400-600% wyższe niż u osób zdrowych. Aktualnie oznaczenie białka pTau217 jest zalecane jako test wstępny, którego wynik ukierunkowuje dalszą diagnostykę zaburzeń pamięci. Wynik prawidłowy (stężenie niepodwyższone) z dużym prawdopodobieństwem wskazuje, że objawy nie są wynikiem choroby Alzheimera i należy poszerzyć diagnostykę w innym kierunku. Wynik nieprawidłowy (stężenie podwyższone) wskazuje, że istnieje prawdopodobieństwo, że objawy są powiązane z istnieniem w mózgu zmian typowych dla choroby Alzheimera. Diagnostykę należy poszerzyć o badania płynu mózgowo-rdzeniowego lub PET-amyloid.

»   APO E, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdżycy) met. PCR. Apolipoproteina APO E jest podstawową apolipoproteiną występującą w ośrodkowym układzie nerwowym, biorącą udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu z niego nadmiaru lipidów. Gen dla APO E koduje trzy izoformy APO E (APO E2, APO E3 i APO E4), a podwyższone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera stwierdza się jedynie u osób posiadających APO E4. Poza tym, że genotypownie APO E służy do oceny ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera, wykorzystywane jest także do oceny ryzyka wystąpienia działań niepożądanych związanych ze stosowaniem terapii antyamyloidowych, dedykowanych dla choroby Alzheimera.

Wyniki uzyskanych badań należy skonsultować z lekarzem.

Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

Choroba Alzheimera (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)

Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 37 genów, met. NGS

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.