Zespół Retta (gen MECP2 - cały)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 stanowi wstępny etap procedury diagnostycznej zespołu Retta. Zespół Retta, RTT (ang. Rett syndrome), jest kompleksowym schorzeniem neurologicznym, uwarunkowanym genetycznie, dotykającym głównie dziewczynek i kobiet. Objawy choroby stają się widoczne w kilka miesięcy po urodzeniu, a nasilają po drugim roku życia. Rozpoznanie zespołu potwierdzane jest badaniami genetycznymi. RTT dotyczy zaburzeń neurorozwojowych prowadzących do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej, ograniczenia możliwości komunikacji z otoczeniem i obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego dziewczynek. Z zespołem związana jest obecność mutacji genu MECP2, położonego w chromosomie X, w lokalizacji q28. W 99% przypadków mutacja zachodzi de novo. Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt z klasyczną postacią zespołu i u ok. 40% z postacią nietypową. O rozpoznaniu zespołu Retta decyduje współistnienie mutacji z obrazem klinicznym. W większości przypadków mutacja genu MECP2 u mężczyzn jest wadą letalną. W nielicznych przypadkach nosiciele mutacji MECP2 mogą dożyć wieku dorosłego wykazując niepełnosprawność intelektualną o różnym zakresie.