Zespół Prader-Willi (PWS) (test metylacji DNA – analiza locus SNRPN)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Pradera i Williego (PWS) jest heterogennym zespołem genetycznym prowadzącym na skutek hiperfagii (ciągłe niepohamowane uczuciu głodu) do śmiertelnej otyłości, charakteryzującym się ponadto zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi. Zespołowi towarzyszą niskorosłość, charakterystyczna budowa twarzoczaszki, zaburzenia endokrynologiczne i hipogonadyzm. Obecnie obraz kliniczny PWS zmienił się dzięki możliwości wczesnego rozpoznania, w konsekwencji, odpowiedniej profilaktyki i leczenia otyłości Przyczyną zespołu jest brak ekspresji genów regionu krytycznego (tj. 15q11-q13), który ulega piętnowaniu rodzicielskiemu powodowanemu różną metylacją pewnych partii genomu. W znacznej części przypadków (ok. 70%) zespół wiąże się z delecją regionu 15q11-q13 pochodzącą od ojca.  Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10 000-1:25 000 żywych urodzeń. Metoda MS-PCR umożliwia analizę wzoru metylacji locus SNRPN (15q11.2), który będzie zmieniony zarówno w przypadku disomii jednorodzicielskiej jak i delecji allelu pochodzącego od ojca.