Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Pfeiffera jest rzadkim uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem wad wrodzonych zaliczanym do kraniostenoz (zespół wad wrodzonych polegających na zarośnięciu szwów czaszkowych). Poza dysmorfzmem czaszki charakteryzuje się szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami  oraz częściową syndaktylią (zrośnięciem) palców dłoni i stóp; niekiedy wodogłowiem, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz oczu, ankyloza (zesztywnienie łokci), nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju. Zespół powodują mutacje w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów FGFR-1 lub FGFR-2. Odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej eksonu 5 genu FGFR1, m.in.  pod kątem mutacji P252R.