Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Comèla-Nethertona, NETH (ang. Netherton syndrome), zespół bambusowych włosów, jest rzadką (1-9 /1 000 000), dziedziczoną autosomalnie recesywnie genodermatozą spowodowaną mutacją w genie SPINK 5 (5q32), częściej występująca u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się posiadaniem włosów określanych jako bambusowate, erytrodermią ze złuszczaniem naskórka, rogowaceniem naskórka w postaci rybiej łuski, ciężkim atopowym zapaleniem skóry, atopią błony śluzowej i reakcjami anafilaktycznymi na antygeny pokarmowe. Gen SPINK5, koduje inhibitor proteazy serynowej: limfoepitelialny inhibitor trypsyny typu Kazal, LEKTI (ang. lympho-epithelial Kazal-type-related inhibitor). LEKT1 występujący w skórze i grasicy, kontroluje aktywność niektórych proteinaz w zewnętrznej warstwie skóry, stanowiącej barierę między ciałem i otoczeniem. Proteinazy serynowe, m.in.  biorą udział w fizjologicznym zrzucaniu naskórka. LEKT1 odpowiedzialny  jest również za prawidłowy wzrost włosów, rozwój limfocytów w grasicy i kontrolę aktywności proteinaz uczestniczących w indukcji funkcji układu odpornościowego (stymulacji IgE).