Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, LWD (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych, objawiającym się  karłowatością mezomeliczną (zespół małych genitaliów) i obecnością deformacji Madelunga (grzbietowe podwichnięcie dalszego końca kości łokciowej).  Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SHOX w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Badanie wykonywane jest metodą MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification),  odmianą reakcji łancuchowej polimerazy.