Zapalenia trzustki - badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Poszukiwanie mutacji związanych z wrodzoną predyspozycją do zapaleń trzustki,  HP (ang. hereditary pancreatitis). Dziedziczne zapalenie trzustki, HP,  jest schorzeniem genetycznym manifestującym się nawracającym zapaleniem trzustki i wzrostem ryzyka raka trzustki. Czynnikiem genetycznym uważanym za najsilniej związany z HP jest mutacja genu PRSS1, innymi uwzględnianymi w piśmiennictwie, są mutacje genów SPINK1, CTRC i CFTR, przy czym nie jest do końca jasne, czy wpływają one w równym stopniu na ryzyko zapalenia trzustki i ryzyko raka trzustki. Przesłanką w kierunku zagrożenia HP jest rozpoznanie nawracającego zapalenia trzustki u co najmniej dwóch członków najbliższej rodziny (rodziców, rodzeństwa, dzieci), co najmniej w dwóch pokoleniach. Zasadność testów genetycznych rozważana jest również w przypadku osób młodych z rozpoznanym nawracającym zapaleniem trzustki. Badanie, wykonywane metodą sekwencjonowania obejmuje analizę mutacji w genach: SPINK1 (eskony 1 i 3), PRSS1 (eksony 2 i 3), CTRC (eksony 3 i 7) i CFTR (eksony 10 – 12, kodony 404-559).