Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów, met. NGS

Badanie polega na analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) sekwencji kodującej 24 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej (TAAD): ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1.
Uwzględniono geny związane z chorobami tkanki łącznej i nieprawidłową budową ściany naczynia, w których TAAD może być kluczowym elementem obrazu klinicznego (FBN1, FBN2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, ELN, EFEMP2, PLOD1, BGN, FLNA). Badanie obejmuje także geny istotne w aortopatiach o podwyższonym ryzyku tętniaka i rozwarstwienia aorty piersiowej (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, SMAD3). W panelu znajdują się również geny związane z osłabieniem funkcji mięśni gładkich ściany aorty oraz aortopatią współistniejącą z niektórymi wadami serca, co może predysponować do rodzinnych postaci TAAD (ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, NOTCH1).