Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), powtórzenia motywu (GGGGCC) w genie C9orf72 - badanie przesiewowe (pierwszy krok)

Stwardnienie zanikowe boczne, SLA (łac. sclerosis lateralis amyotrophica) jest zwyrodnieniową, wieloukładową i wieloczynnikową chorobą o nieznanej przyczynie i patogenezie. Dotyczy uszkodzenia neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Histopatologicznie, SLA jest określana jako zwyrodnienie górnego i dolnego motoneuronu. Przyżyciowo stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych oraz charakterystycznych cech w badaniu elektromiograficznym. W przypadkach wątpliwych wykonuje się traktografię NMR. Dokładność rozpoznania klinicznego wynosi ok. 96%, natomiast pewność rozpoznania można uzyskać jedynie po przeprowadzeniu badania autopsyjnego. Częstość występowania SLA na świecie jest niezależnie od regionu wynosi około 50 przypadków na milion. Choroba dotyczy osób w wieku średnim i starszym, choć w 10% zaczyna się przed 40 rokiem życia, a w 5% już przed 30 rokiem życia. W kolejnych dekadach obserwuje się wzrost zachorowalności na SLA i dopiero po 80 roku życia zachorowalność zaczyna spadać. Ze statystyk wiadomo, że mężczyźni chorują częściej niż kobiety, o koło 5% -10% to przypadki rodzinne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wśród przypadków rodzinnych stwardnienia zanikowego bocznego (SLA/ALS) oraz otępienia czołowo-skroniowego (FTD) najczęstszą genetyczną przyczyną jest obecność ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72, odpowiadająca za około 37–45% przypadków rodzinnych. Oferowane badanie umożliwia analizę w kierunku obecności tej ekspansji w genie C9orf72, co pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie tej najczęstszej dziedzicznej postaci ALS/FTD.