Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (ang. spinal muscle atrophy) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji do osłabienia i zaniku mięśni. Choroba charakteryzuje się zróżnicowanym przebiegiem klinicznym: śmiertelnym w przypadku postaci wrodzonej i łagodnym w postaci dorosłej, o średniej przeżycia  nie odbiegającej od średniej w populacji ogólnej. Choroba związana jest z mutacjami genu SMN1. Liczba kopii bliźniaczo podobnego genu SMN2 warunkuje nasilenie objawów klinicznych. Wśród dzieci z SMA1 liczba kopii genu SMN2 stanowi silny biomarker krzywej przeżycia. Badanie polega na identyfikacji delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2.  Wykonywane jest metodą MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).