Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 20 mutacji w genie BRCA1

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Podstawowe badanie obejmujące analizę 20 mutacji w tym 5 mutacji wymaganych przez Narodowy Program Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Zakres badanych mutacji BRCA1:
c.66_67insC; c.68_69delAG; c.181T>G; c.190T>C; c.190T>G; c.3627dupA; c.3700_3704del; c.3748G>T); c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4035delA; c.4041_4042del; c.5251C>T; c.5266dupC; c.181T>C; c.191G>A; c.4065_4068del; c.5258G>C; c.5232del7ins12 Test przeznaczony jest dla osób, których rodziny podejrzane są o obciążenie dziedzicznym rakiem piersi/jajnika.  

Badanie powinno być wykonywane u kobiet w przypadku:
•    gdy w rodzinie u kobiet przed 50 roku życia zdiagnozowano raka piersi lub nowotwór u co najmniej dwóch osób •    gdy w rodzinie zdiagnozowano raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej •    gdy w rodzinie zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzny,
a także w przypadku:
•    stosowania antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej przez kobiety, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika •    planowania antykoncepcji przy obecności zmian w jajniku lub piersiach •    obecności zmian w obrębie jajnika lub piersi u kobiet, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika.
Oprócz wymienionych nowotworów chorobami towarzyszącymi mutacjom może być, między innymi, rak jelita grubego i rak prostaty. Gen BRCA1 koduje białka naprawcze DNA pełniące również funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może powodować rozwój nowotworu.
Badanie i zależne od wyniku właściwe postępowanie profilaktyczne: samokontrola piersi, częstsze badania przesiewowe, opieka lekarska, pozwalają znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika. Wykrycie raka w początkowej fazie daje szanse na wyleczenie. 

Nieprawidłowe pobranie materiału np. obecność ciał obcych w ustach; nieprawidłowy transport materiału (mrożenie).