Porfiryny całkowite w porcji moczu/DZM

Porfiryny całkowite w moczu. Oznaczenie całkowitych porfiryn w moczu, stosowane w diagnostyce porfirii. Porfirie są wrodzonymi chorobami metabolicznymi spowodowanymi defektami  enzymów szlaku syntezy hemu. U prawie wszystkich chorych stwierdzana jest mutacja dominująca  dziedziczona autosomalnie. Mutacja powoduje częściową utratę aktywności jednego z enzymów szlaku,  powodując gromadzenie prekursorów, w niektórych przypadkach bardzo gwałtowne. Wyjątek wśród porfirii stanowi  nabyta porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT), która może wystąpić w niektórych chorobach wątroby. W uproszczeniu szlak syntezy porfiryn jest następujący: kwas delta-aminolewulinowy (ALA), porfobilinogen (PBG), uroporfirynogen, koproporfirynogen, protoporfirynogen, protoporfirna, hem.  Przejście każdego z elementów szlaku w następny jest katalizowane przez inny enzym. Podział porfirii jest zależny  od tego,  który enzym jest upośledzony i w którym miejscu następuje  nadmierna akumulacja zależnych od niego porfiryn lub ich prekursorów, które mogą być oznaczane w moczu lub kale. Ogólny podział porfirii  wyróżnia porfirie wątrobowe, skórne i erytropoetyczne oraz, ze względu na przebieg:  ostre, typowo z bólem brzucha i objawami neurologicznymi  i przewlekłe z bliznowaceniem skóry i nadwrażliwością na światło. W chronicznych porfirach stosuje się przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. W przypadku wyników dodatnich dla poszczególnych związków oznaczenie ilościowe w dobowej zbiórce moczu. Precyzyjne oznaczenie odmian porfirii wymaga oznaczenia określonych metabolitów szlaku.