Panel badań przesiewowych dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami. Analiza sekwencji kodującej 83 genów, met. NGS

Analiza sekwencji kodującej 83 genów, badanie z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej 83 genów, tj.: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3. Umożliwia wykrycie predyspozycji genetycznych do wystąpienia wielu nowotworów, dotykających takich narządów jak jajnik, pierś, jelito grube, żołądek, trzustka, tarczyca, nerki, płuco, prostata, endometrium, skóra oraz dla nowotworów endokrynnych i układu moczowego. Wykrycie wariantu o znaczeniu klinicznym umożliwia przygotowanie spersonalizowanego planu profilaktyki (np. wcześniejsze i częstsze badania przesiewowe, ukierunkowane konsultacje specjalistyczne) oraz ocenę potrzeby diagnostyki rodzinnej u krewnych. Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.