Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie pozwala na weryfikację typu niedosłuchu, a w przypadku wykrycia mutacji pozwala na objęcie poradnictwem genetycznym badanego oraz jego krewnych. Niedosłuch jest  najczęściej występującą wadą narządów zmysłu u ludzi, dotykającą ok. 10% populacji. Zaburzenia słuchu w stopniu ciężkim lub głębokim występują u 1 noworodka na 1000 urodzeń. Niedosłuch uwarunkowany genetycznie jest najpowszechniejszy i dotyczy 60% przypadków niedosłuchu. Niedosłuch genetyczny dzielony jest na niedosłuch izolowany (ok. 70% przypadków) i związany z zespołami genetycznymi (ok.
30%).W przypadkach niedosłuchu izolowanego najczęściej zachodzi autosomalny recesywny typ dziedziczenia (ok. 85% przypadków), podczas gdy niedosłuch autosomalny dominujący  stanowi ok. 15% przypadków, a sprzężony z chromosomem X 1-3% przypadków. Nosicielem mutacji jest 1/35 osób w Polsce. Najlepiej poznanym genem odpowiedzialnym za niedosłuch jest gen GJB2, kodujący białko koneksynę 26. W uchu koneksyna 26 odpowiedzialna jest za redystrybucję potasu z komórek włosowatych do komórek prążka naczyniowego (stria vascularis). Badanie pozwala na weryfikację typu niedosłuchu, w przypadku wykrycia mutacji pozwala na objęcie poradnictwem genetycznym badanego oraz jego krewnych. Może być wykorzystywane  w celach prekoncepcyjnych. Oparte jest na metodzie PCR, sekwencjonowaniu i analizie sekwencji genu GJB2.