Nerwiakowłókniakowatość typu 1, neurofibromatoza typ 1, choroba von Recklinghausena (gen NF1) - test MLPA

Nerwiakowłókniakowatość typu 1, (Neurofibromatoza typu 1, Choroba von Recklinghausena)  jest chorobą autosomalną, dominującą, z penetracją dochodzącą do 100%,  o częstości 1:3500 żywych urodzeń, objawiającą się w różnym okresie życia chorego. Połowa przypadków jest wynikiem nowych, nieodziedziczonych mutacji, jednakże dzieci takich chorych dziedziczą chorobę z typowym ryzykiem 50%. Ekspresja objawów neurofibromatozy jest zmienna, również przypadków w obrębie obciążonej rodziny.  Do objawów należą m.in. plamy skórne koloru kawy z mlekiem (café-au-lait) oraz włókniaki skórne o „gumowatej” konsystencji. U chorych istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia złośliwych nowotworów, jak mięsaki prążkowanokomórkowe, złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych i białaczki. Neurofibromatoza typu 1 stanowi najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich. Przyczyną zespołu jest mutacja w obrębie genu NF1, który koduje cytoplazmatyczne białko neurofibrominę, kontrolujące rodzinę kinaz protoonkogennych Ras. Zaburzenie neurofibrominy powoduje utratę regulacji genu i w konsekwencji niekontrolowaną proliferację komórki. W  5 -10 % przypadków za rozwój zespołu odpowiada delecja 1500 kb, która może zostać wykryta testem MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).