Nadkrzepliwość (trombofilia), panel rozszerzony

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie przydatne w diagnostyce genetycznej nadkrzepliwości (trombofili) wrodzonej.
Wskazaniem do badania mutacji warunkujących nadkrzepliwość są nawracające epizody zakrzepicy żylnej, zatorowości płucnej, zawał serca i udar u osób młodych oraz nawracające przypadki poronień lub martwych urodzeń przy wykluczeniu innych przyczyn.
Badanie dotyczy:
•    Mutacji V Leiden – jednej z głównych i najczęściej diagnozowanych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie, łącznie z nawracającymi  poronieniami. •    Mutacji genu protrombiny (G20210A) – odpowiedzialnej za samoistne poronienia, patologie ciąży oraz incydenty zakrzepowe.
•    Polimorfizmu czynnika V R2 (His1299Arg) – odpowiedzialnego za zwiększone ryzyko trombofilii u osób będących nosicielami mutacji V Leiden. Przy braku mutacji Leiden polimorfizm R2 nie ma znaczenia klinicznego. Częstość występowania tego polimorfizmu w populacji polskiej szacuje się na 12%. Wynik badania powinien być interpretowany z uwzględnieniem statusu genu FV (mutacji Leiden).
•    Mutacji MTHFR (C677T i A1298C) – dwóch najczęściej występujące mutacji odpowiedzialnych za łagodną postać hiperhomocysteinemii, stanowiącej czynnik ryzyka miażdżycy oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej. Mutacje w genie MTHFR przyczyniają się do poronień nawykowych (RPL) oraz zwiększają ryzyko występowania wad cewy nerwowej płodu.
•    PAI-1 (SERPINE1) 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plasminogenu ) – czynnika łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych, choroby wieńcowej  i zawału mięśnia sercowego wiążącego się z podwyższeniem stężenia PAI-1 w surowicy.
Badanie oparte na reakcji PCR i hybrydyzacji z sondami molekularnymi.

Mutacje genowe.