Mitochondrialna choroba MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Genetyczna diagnostyka mitochondrialnej choroby MERRF. MERRF jest metaboliczną, genetyczną chorobą mitochondrialną  powodowaną mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacja 8344A→G odpowiedzialna za 80% przypadków  padaczki mioklonicznej z czerwonymi poszarpanymi włóknami mięśniowymi, MERRF (ang Myoclonic epilepsy with ragged red fibers)  należy do najczęściej występujących mutacji punktowych genów mitochondrialnych. Objawami MERRF poza atakami epilepsji są: karłowatość, miopatia, ataksja móżdżkowa, utrata słuchu, demencja i polineuropatia. Objawy ujawniają się w wieku dziecięcym. Poza mutacją 8344A→G znanych jest 6 innych mutacji punktowych powodujących MERRF (w tym 8356T→C). Częstość występowania 8344A→G  w Europie wynosi 0–0,25  przypadków na 100 000 osób. Badanie ma charakter jakościowy. Wynik przedstawiany jest jako pozytywy lub negatywny.