Hipochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Hipochondroplazja (HCH), choroba zaliczana do grupy dysplazji, jest genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną chorobą (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadzącą do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju niektórych kości w organizmie i karłowatość. Objawia się niskorosłością, dysproporcjami rąk i nóg, szerokimi dłoniami i stopami oraz makrocefalią. Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za hipochondroplazję (N540K, N540T, N540S, I538V, K650N, K650Q) we fragmencie genu (eksony 13-15) receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) za pomocą techniki sekwencjonowania DNA. Badane mutacje odpowiadają za 70% przypadków HCH. Wykonanie badania powinno być zlecane w przypadkach niedoboru wzrostu i zespołu cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie hipochondroplazji.