Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce przyczyny hemofilii. Hemofilia A (HA) jest genetycznie uwarunkowaną skazą krwotoczną, powodowaną przez  wrodzony brak, niedobór lub dysfunkcję czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Powodująca hemofilię mutacja sprawcza w genie F8 hamuje całkowicie lub ogranicza syntezę białka FVIII lub wpływa na powstawanie białka nieprawidłowego. Ciężki przebieg choroby wiąże się z mutacjami powodującymi utratę większego fragmentu genu lub przedwczesne wprowadzenie kodonu stop. Genetyczna diagnostyka hemofilii ma na celu identyfikację mutacji w rodzinach dotkniętych chorobą, poznanie drogi dziedziczenia zmutowanego genu w rodzinie, potwierdzenie  nosicielstwa oraz wstępną ocenę ryzyka wystąpienia inhibitora FVIII w odpowiedzi na wstrzykiwany dożylnie koncentrat czynnika VIII. Ok. połowę mutacji sprawczych w ciężkiej HA stanowią mutacje inwersyjne. Najczęściej wykrywana jest inwersja w intronie 22 (INV22). Mechanizm powstawania mutacji inwersyjnej w intronie 22 genu F8 jest następstwem homologicznej rekombinacji między regionem znajdującym się wewnątrz intronu 22 genu F8 i jedną z dwóch identycznych kopii pozagenowych.