Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej 29 genów, met. NGS

Analiza sekwencji kodującej genów: BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, CDC73, CHEK2, MUTYH. Wśród nowotworów nerek wyróżnia się dwie główne grupy: guz Wilmsa (nephroblastoma) oraz raki nerkowokomórkowe (adenocarcinoma). W obu grupach istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Panel obejmuje analizę genów związanych z dziedziczną predyspozycją do tych nowotworów, umożliwiając kompleksową ocenę genetycznego ryzyka ich rozwoju. Badanie obejmuje analizę sekwencji  genów predysponujących do dziedzicznego raka nerki. Najlepiej poznane zespoły dziedzicznego raka nerki są związane z genami VHL, FH, MET. Patogenne warianty genu VHL odpowiadają za chorobę von Hippel–Lindau i wiążą się ze skumulowanym ryzykiem raka nerkowokomórkowego, wynoszącym około 24–45%. Gen FH jest związany z zespołem dziedzicznej leiomiomatozy i raka nerki, a ryzyko rozwoju nowotworu nerki w jego przebiegu może sięgać 32%. W przypadku genu MET, związanego z dziedzicznym brodawkowatym rakiem nerki, predyspozycja do zachorowania jest bardzo wysoka i określana jako zbliżająca się do 100%. Do genów uwzględnionych w panelu należą również TSC1, TSC2, PTEN,  związane z zespołami predyspozycji nowotworowej, w których nowotwory nerek mogą stanowić jedną ze składowych obrazu klinicznego. W panelu znajdują się także geny SDHB, SDHC i SDHD, wiązane przede wszystkim z dziedziczną predyspozycją do przyzwojaków i guzów chromochłonnych, oraz geny MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 związane z zespołem Lyncha. Przed badaniem należy wypełnić Deklarację świadomej zgody.