Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane przy podejrzeniu dystrofii miotonicznej typu 1.
Dystrofia miotoniczna (miotonia zanikowa, choroba Crushmanna-Steinerta, DM, ang. myotonic dystrophy) jest jedną z postaci dystrofii (zaniku) mięśni. Jej objawami są miopatia (uszkodzenie i osłabienie mięśni) oraz miotonia (opóźniona relaksacja mięśnia - przetrwały skurcz). Dystrofia miotoniczna jest rzadką chorobą genetyczną (rodzinną), dotykającą obu płci. W rodzinach objawy choroby nasilają się w kolejnych pokoleniach osób dotkniętych mutacją. U danego chorego objawy mogą być obserwowane od 20-30 roku życia i postępują nie ograniczając na ogół, długości życia. Ciężkość objawów jest jednak różna, bywają ciężkie, a nawet śmiertelne. W zależności od lokalizacji zmutowanego genu, wyróżnia się dystrofię typu I, DM1 - mutacja w genie DMPK (ang. Dystrophia Myotonica Protein Kinase) na chromosomie 19 oraz typu II, DM2 -  mutacja w genie ZNF9 na chromosomie 3. Badanie wykonywane jest metodą PCR i sekwencjonowania we krwi pełnej. Wynik jest podawany jako dodatni lub ujemny.