Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Genetyczna diagnostyka choroby Pompego. Choroba Pompego jest chorobą genetyczną objawiającą się w pierwszym roku życia (postać o wczesnym początku) lub w wieku po okresie niemowlęctwa (postać o późnym początku). Patomechanizm choroby polega na determinowanych genetycznie niedoborach enzymu lizosomalnego, kwaśnej alfa-glukozydazy, przekształcającej glikogen do glukozy. Zmiany genetyczne prowadzą do obniżenia ekspresji genu i wytwarzania mniejszej ilości prawidłowego enzymu lub wytwarzania enzymu o zredukowanej aktywności. Nadmiar glikogenu gromadzony jest w komórkach mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, a nasilenie objawów zależy od stopnia upośledzenia aktywności enzymu. Choroba Pompego rozważana jest w przypadku diagnostyki miopatii, a diagnostyka genetyczna wdrażana po uzyskaniu nieprawidłowych wyników testu biochemicznego, wskazującego na niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy. We wczesnej postaci choroby mutacje genu kwaśnej alfa-glukozydazy występują w obu allelach inaktywując gen całkowicie lub prawie całkowicie. W przypadkach choroby o późnym początku zmieniony wariant genu występuje co najmniej w jednym allelu. Diagnostyka genetyczna choroby Pompego opiera się na analizie sekwencji wszystkich eksonów kodujących genu GAA wraz z przylegającymi fragmentami intronów w kierunku tzw. mutacji punktowych, które stanowią 83–93% wszystkich wariantów patogennych tego genu.