Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Diagnostyka typów choroby Charcot-Marie-Tooth oparta na identyfikacja zmian (duplikacje, delecje) w genach etiologicznych CMT za pomocą metody multipleksowej amplifikacji zależnej od ligacji MLPA (ang. Multiplex ligation-dependent probe amplification), pozwalającej  amplifikować jednocześnie wiele sekwencji przy pomocy jednej pary starterów.
Choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT (ang. Charcot-Marie-Tooth disease), dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, HMSN (ang. hereditary motor and sensory neuropathy)  jest grupą chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Choroba Charcota, Mariego -Tootha typu 1 (CMT1) jest grupą autosomalnie dominujących demielinizujących neuropatii obwodowych charakteryzujących się osłabieniem i atrofią mięśni dystalnych, utratą czucia, zniekształceniem stóp oraz spowolnieniem prędkości przewodnictwa nerwowego. CMT1A stanowi najczęstszą postać choroby (70-80%) przypadków CMT typu 1; CMT1B stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. CMTX jest podtypem CMT związanym z chromosomem X łącznie stanowiącym 10-15% wszystkich przypadków CMT, o podobnych objawach jak w przypadku typu CMT1.