CDKN2A - badanie mutacji genu CDKN2A

Ocena genetycznych, wielonarządowych predyspozycji do rozwoju nowotworów: czerniaka, trzustki, piersi, jelita grubego i płuc. Badanie polega na analizie >95% sekwencji kodującej genu CDKN2A (zasada po zasadzie) w celu ustalenia rodzinnej predyspozycji do rozwoju szeregu nowotworów. Gen CDKN2A koduje syntezę kilku białek, w tym p16 (INK4a) i p14 (ARF) o charakterze supresorów  wzrostu komórek nowotworowych, zapewniających prawidłowy przebieg cyklu komórkowego. Mutacje w genie CDKN2A powodują utratę właściwości supresorowych syntetyzowanych białek prowadzącą do transformacji nowotworowej komórek, w efekcie podwyższają wielonarządowe ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza czerniaka i raka trzustki, lecz także raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Mutacja A148T w obrębie genu CDKN2A związana jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca w stosunku do osób bez mutacji. Ponieważ mutacje wiążą się z rodzinnym występowaniem nowotworów, badanie zalecane jest chorym na raka trzustki, w których rodzinie stwierdzono czerniaka. Badanie polega na detekcji  pojedynczych zmian nukleotydowych (mutacji, polimorfizmu typu SNP, indeli) znajdujących się w obrębie genu CDKN2A i obejmuje analizę mutacji w 4 eksonach genu CDKN2A.