BRCA2 - badanie dużych delecji i duplikacji, met. MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane jako uzupełniające do badania techniką  NGS lub w celu weryfikacji wariantów wykrytych techniką NGS. Białko BRCA2, w kooperacji z innymi białkami, uczestniczy w mechanizmach naprawczych DNA, odgrywając kluczową rolę w utrzymaniu stabilności informacji genetycznej komórki. Uczestniczy również w regulacji podziałów komórki. Mutacje w genie BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, rakiem jajnika oraz z kilkoma innymi typami raka. Są obecne w każdej z komórek organizmu i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. W rezultacie wiążą się z nowotworami występującymi rodzinnie, działając w synergii z czynnikami: genetycznymi, środowiskowymi i społecznymi. Większość mutacji genu BRCA2 prowadzi do wytworzenia niefunkcjonalnej wersji białka BRCA2 z jednej z dwóch kopii genu obecnej w każdej komórce. Prowadzi to do osłabienia mechanizmów naprawczych i kumulacji mutacji, w rezultacie do niekontrolowanego wzrostu i  podziałów komórek. Niektóre z mutacji genu BRCA2, zwiększających ryzyko raka piersi,  zwiększają również ryzyko raka jajnika, co określane jest jako dziedziczny zespół raka piersi i jajnika. Kobiety z mutacjami genu BRCA2 mają około 12 do 25 procent szans na rozwój raka jajnika w ciągu życia, w porównaniu z 1,6 procentowym ryzkiem populacji ogólnej. Dziedziczne mutacje genu BRCA2 zwiększają ryzyko raka prostaty. Mężczyźni z mutacjami BRCA2 narażeni są na raka prostaty we wcześniejszym wieku i w bardziej agresywnej postaci choroby. Innymi nowotworami, których ryzyko wiążę się z dziedzicznymi mutacjami BRCA2 są: rak dróg żółciowych, trzustki oraz czerniak.