Alfa-1-antytrypsyna w kale

Alfa-1-antytrypsyna w kale – oznaczenie przesiewowe w diagnostyce  zespołu utraty białek. Alfa-1 antytrypsyna (AAT, a1-antyrypsyna, A1AT)  jest krążącym w krwi inhibitorem enzymów proteolitycznych (np. katepsyny G), a przede wszystkim elastazy, należącym do inhibitorów serynowych (serpin). Jest produkowana  głównie w wątrobie oraz przez makrofagi. Należy do białek ostrej fazy i jej stężenie gwałtownie wzrasta w ostrej fazie zapalenia.  Elastaza jest uwalniana w nadmiarze przez neutrofile w wyniku reakcji zapalnej, a blokująca jej działanie AAT chroni tkankę łączną przed uszkodzeniem. Prewalencja niedoboru  AAT wynosi 1 na 3000 osób. Niedobór  AAT łączy się z wyższym ryzykiem chorób płuc i wątroby. AAT jest kodowana przez wysoce polimorficzny gen SERPINA1,  posiadający 100 alelli. Głównym allelem „prawidłowym”  dla AAT jest allel M, głównymi „nieprawidłowymi”  allele S i Z. Niedobór  AAT dziedziczy się autosomalnie,  przy czym stężenie AAT w krwi jest wypadkową działania dwóch współistniejących alleli np. M i M, M i Z itd. Niski poziom AAT występuje również w zespołach utraty białek i zespole niewydolności noworodków. Oznaczenie AAT w kale jest stosowane w diagnostyce zespołu utraty białek, gdyż  AAT nie ulega degradacji pod wpływem enzymów jelitowych i pomiar jej  wydalania z kałem wykazuje dobrą korelację z wynikami oznaczeń utraty białek uzyskanymi metodą „złotego standardu”,   oznaczenia metodą izotopową. Do fałszywego zawyżenia oznaczeń może dochodzić w przypadku krwawienia jelitowego. Pojedyncze oznaczenie AAT mają walor testu przesiewowego i są zalecane głównie dla dzieci. Zaleca się, aby przed dostarczeniem materiału skontaktować się z laboratorium.