Jak objawia się zespół Coffina-Siris?
Pytanie
Jakie badania pomagają potwierdzić, że objawy dziecka wynikają z zespołu Coffina-Siris, a nie innego schorzenia genetycznego?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Coffina-Siris (CSS) to rzadka, złożona choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w genach kodujących białka kompleksu remodelującego chromatynę (m.in. ARID1B, SMARCA4, SMARCC2, SMARCD1, ARID1A, SOX11, DPF2, SMARCB1, SMARCE1, ARID2, PHF6, SOX4, BICRA). Ponieważ objawy takie jak opóźnienie rozwoju, dysmorfie twarzy, wady kończyn czy zaburzenia wzrostu są bardzo niespecyficzne i mogą przypominać inne zespoły genetyczne, rozpoznanie CSS wymaga potwierdzenia molekularnego. W sytuacji podejrzenia zespołu Coffina-Siris diagnostykę genetyczną rozpoczyna się od sekwencjonowania genu najbardziej typowo związanego z tą chorobą lub od analizy panelu genów metodą NGS, obejmującego wszystkie znane geny mogące powodować CSS.
Specjalista
