Syringomyelia – objawy, przyczyny, leczenie

Syringomyelia to schorzenie spowodowane zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, zazwyczaj nie występuje jako samodzielna choroba a towarzyszy wrodzonym wadom układu nerwowego lub jako następstwo urazów rdzenia kręgowego. Polega na powstaniu jam w obrębie rdzenia kręgowego wypełnionych płynem.

Syringomyelia – co to jest?

Syringomyelia, czyli jamistość rdzenia, to rzadka choroba neurologiczna, charakteryzująca się powstawaniem jam neuroglejowych w okolicy kanału centralnego rdzenia kręgowego wypełnionych płynem.

Jamy te mogą łączyć się z kanałem centralnym rdzenia kręgowego lub nie mieć z nim połączenia, a płyn je wypełniający ma zbliżone właściwości do płynu mózgowo-rdzeniowego. Większość zmian zlokalizowanych jest między 2 kręgiem szyjnym a 9 piersiowym, ale mogą również obejmować stożek rdzenia przedłużonego lub pień mózgu.

Syringomyelia – przyczyny

Choroba jak dotąd nie ma wyjaśnionej etiologii. Syringomyelia pojawia się w wyniku wrodzonej wady rozwojowej, nabytej zmiany lub choroby powodującej zaburzenia prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Często występuje na tle wrodzonych zaburzeń rozwojowych takich jak zespół Arnolda-Chiairego, zespół Dandy’ego-Walkera, może też rozwinąć się wiele lat po zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych, urazie kręgosłupa lub w przypadku guzów rdzenia kręgowego.

Najczęstsze wrodzone przyczyny to wady cewy nerwowej takie jak:

• przepuklina oponowo-rdzeniowa jest ciężką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego, powstaje we wczesnym etapie życia płodowego, a jednym z czynników ryzyka jej powstania jest niedobór kwasu foliowego u matki.
• zespół zakotwiczenia rdzenia jest wadą rozwojową
• malformacja Chiariego, zespół Arnolda-Chiariego – choroba pojawiająca w okresie życia płodowego, polega na obecności wrodzonych wad anatomicznych w postaci zbyt małej objętości części potylicznej mózgu i przemieszczeniu się tyłomózgowia w kierunku rdzenia kręgowego. Powoduje to nacisk struktur tyłomózgowia na rdzeń kręgowy.

Do nabytych przyczyn jamistości rdzenia należą:

• wodogłowie,
• infekcyjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych prowadzące do bliznowacenia pajęczynówki,
• pozapalne np. po zapaleniu rdzenia, sarkoidozie i stwardnieniu rozsianym,
• pourazowe, pooperacyjne,
• guzy rdzenia kręgowego (wyściółczaki, naczyniaki zarodkowe),
• guzy pozardzeniowe i torbiele pajęczynówki,
• zwężenie kanału rdzeniowego.

Syringomyelia – objawy

Może przebiegać bezobjawowo i wtedy jest wykrywany jedynie w badaniach obrazowych rdzenia kręgowego wykonywanych z innych powodów.

Objawy neurologiczne zależą od umiejscowienia jamy i niekiedy bywają asymetryczne.

• zaburzenia czucia – upośledzenie odczuwania bólu i temperatury czego konsekwencją są bezbolesne zranienia i oparzenia najczęściej rąk, zaburzone jest również odczuwanie temperatury w obrębie tułowia. Zwykle zachowane jest czucie głębokie, czucie ułożenia i dotyku, wibracji. Może jednak dojść do uszkodzenia wszystkich rodzajów czucia i pojawienia się bólu o charakterze neuropatycznego,
• niedowłady – mięśnie kończyn i tułowia, zwykle obejmuje kończyny górne i obręcz barkową, występuje osłabienie i sztywność mięśni pleców, ramion i rąk,
• problemy z utrzymaniem równowagi,
• utrata kontroli na jelitami, pęcherzem moczowym,
• przewlekły ból,
• drętwienie, mrowienie,
• zaburzenia wydzielania potu, obrzęki kończyn dolnych,
• zmiany skórne – suchość, nadmierne rogowacenie, łamliwość paznokci,
• artropatie stawów barkowych i drobnych stawów rąk,
• skolioza – czyli boczne skrzywienie kręgosłupa, może być jedynym objawem u dzieci,
• jeśli jamistość umiejscowiona jest w dolnej części pnia mózgu mogą pojawić się: zaburzenie czucia na twarzy, zaburzenia poruszania języka, oczopląs, a nawet zaburzenia oddychania.

Syringomyelia – badania

• wywiad lekarski obejmujący wiek, wywiad rodzinny, czyli występowanie chorób neurologicznych w rodzinie, choroby towarzyszące oraz zgłaszane dolegliwości.
• badanie neurologiczne z oceną stanu ogólnego, występowania wad wrodzonych, zaników mięśni,
• badania elektrofizjologiczne: SSPW – badanie somatosensorycznych potencjałów wywołanych, pomocne w ocenie zaburzeń czucia, badanie elektromiograficzne (EMG) służące do oceny zaburzeń ruchowych mięśni obręczy barkowej i kończyn górnych
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – zazwyczaj zmiany w składzie w i właściwościach płynu są niewielkie i niecharakterystyczne, jednak badanie pozwala wykluczyć inne schorzenia neurologiczne. Może wystąpić podwyższone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego.
• badania obrazowe:
  • rezonans magnetyczny – najlepiej uwidacznia istnienie jam w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, pozwala ponadto ocenić stopień zaawansowania zmian oraz ustalić postępowanie lecznicze,
  • tomografia komputerowa (TK), badanie RTG – służy do oceny zmian kostno-stawowych.

Uwidocznione w badaniach obrazowych u osób dorosłych bez objawów jamy w rdzeniu kręgowym mogą być przetrwałym płodowym kanałem centralnym rdzenia kręgowego. I może on być traktowany jako stan prawidłowy.

W toku postępowania diagnostycznego należy wykluczyć inne schorzenia neurologiczne o podobnym obrazie klinicznym jak: guz rdzenia kręgowego, stwardnienie zanikowe boczne, zwyrodnienie powrózkowe rdzenia, mielopatia szyjna. 

Syringomyelia – leczenie

Wyróżnia się leczenie:

• zachowawcze – polega na rehabilitacji i leczeniu bólu neuropatycznego, jeśli jamistość nie daje objawów lub objawy są słabo nasilone, a pacjent jest w podeszłym wieku lekarz może zdecydować o takim rodzaju postępowania.
• operacyjne – celem leczenia jest usunięcie torbieli z rdzenia kręgowego i zapobieganie dalszym uszkodzeniom nerwów w rdzeniu. Preferowane są dwie zasadnicze metody operacyjne: przywrócenie prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego wokół rdzenia oraz bezpośredni drenaż torbieli.

W leczeniu malformacji Chiariego celem jest zapewnienie większej przestrzeni u podstawy czaszki i górnej części szyi, zmniejsza to nacisk na mózg i rdzeń, przywracając prawidłowy przepływ płynu. Operacja może umożliwić drenaż jamy torbieli zmniejszając jej rozmiar lub nawet nawet spowodować całkowite zniknięcie.

Po urazie celem leczenia jest zapobieganie rozwojowi lub rozrostowi jamistości. Oczyszczenie lub poszerzenie przestrzeni wokół rdzenia może przywrócić prawidłowy przepływ płynu.

W przypadkach takich jak tkanka bliznowata, kość z kanału kręgowego lub guzy, których obecność stanowi przeszkodę w krążeniu płynu celem leczenia jest usunięcie przeszkody i przywrócenie drożności.

Drenaż jamy torbieli jest rozwiązaniem w przypadku, gdy nie udaje się wykryć przyczyny, nie występuje malformacja Chiariego ani guz, a torbiel się powiększa. W trakcie operacji umieszczany jest wewnątrz torbieli dren, przez który jest możliwy przepływ płynu do innej części ciała.

• fizjoterapia – syringomyelia to schorzenie neurologiczne w przebiegu, którego osoby nim dotknięte doświadczają różnego stopnia niepełnosprawności. Schorzenie to prowadzi do obniżenia poziomu aktywności, ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu. Znaczna część symptomów jak utrat czucia, ból neuropatyczny, osłabienie kontroli nad jelitami i pęcherzem moczowym pod wpływem ćwiczeń nie ulegnie wyeliminowaniu to jednak mogą one pomóc w ich łagodzeniu.

Syringomyelia to przewlekła choroba powoli postępująca z okresami remisji i zaostrzeń. Postępująca utrata funkcji czuciowo-ruchowych jest szczególnie trudna dla pacjenta i wymaga postępowania chirurgicznego. Zabieg operacyjny często powoduje poprawę stanu zdrowia jednak czasami dolegliwości mogą się nadal utrzymywać. Szczególnie trudny w leczeniu oraz dla pacjenta w codziennym funkcjonowaniu jest zespół bólu ośrodkowego, który jest rodzajem bólu neuropatycznego, będącym powikłaniem uszkodzenia nerwów rdzenia kręgowego.

Mgr Renata Grzelik